10 Kelainan Aneh Dan Sangat Langka Pada Manusia

10. Hipertrikosis

Orang dengan hipertrikosis sering disebut dengan "manusia serigala" hingga "manusia kera". "Hanya" ada sekitar 50 kasus yang dilaporkan sejak abad pertengahan. Diduga bahwa hipertrikosis kongenital bermutasi secara spontan sementara hipertrikosis biasanya berhubungan dengan kanker. Hypertrichosis kongenital dapat disebabkan oleh sindrom alkohol janin atau obat anti-kejang. Hipertrikosis lebih sering ditemukan pada orang-orang keturunan Mediterania atau Asia Selatan.

Kondisi ini dapat diobati dengan proses hair removal, seperti perawatan topikal, waxing, tweezing, dan laser hair removal.

9. Ectrodactyly

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom 10, 7, 3, atau 2, yang menghasilkan "split" pada tangan dan kaki. Ada sekitar 1 dari 18.000 orang yang didiagnosis saat lahir dengan kasus tersebut. Kondisi ini bahkan dapat ditemukan dalam satu keluarga. Berita baiknya, kondisi ini dapat "diiperbaiki" melalui pembedahan rekonstruktif.

8. Epidermodysplasia Verruciformis (EV)

Kadang disebut " Manusia pohon" , Padahal epidermodysplasia verruciformis (Selanjutnya disebut EV) sama sekali tidak ada kaitannya dengan pohon. EV adalah kelainan kulit resesif autosomal yang sangat langka, yang berasal dari kedua orang tua sebagai "pembawa" kondisi tersebut.

Kira-kira 10% EV terjadi pada anak-anak yang merupakan hasil perkawinan antara saudara kandung. Kondisi ini biasanya muncul selama masa kanak-kanak, dengan 7,5% kasus pada masa bayi, 61,5% antara usia 5-11, dan 22,5% selama masa pubertas. Kondisi ini tidak memandang jenis kelamin dan ras.

Sistem kekebalan tubuh orang-orang dengan EV tidak mampu mengatasi infeksi, dan lesi pada kulit. Lesi ini bisa berwarna pink muda sampai ungu dengan warna, yang disebut papula, atau bisa juga bergabung, dan menjadi warna coklat kemerahan dan bersisik, yang disebut plak. Papula paling sering ditemukan di tangan, kaki, wajah, dan telinga, sementara plak lebih sering terjadi pada bagian tengah tubuh, leher, dan anggota tubuh. Di mana saja di tubuh mungkin terpengaruh.

Bila lesi ini terkena sinar matahari, dapat menjadi kanker. Bergantung pada jenis HPV yang dimiliki pasien, beberapa dari mereka mungkin lebih rentan. Berita buruknya hmmm... Saat ini belum ada obat pencegahan untuk EV, berita baiknya operasi bedah dapat menjadi pilihan untuk mengatasi kondisi ini.

7. Anencephaly

Kondisi ini, yang disebut anencephaly, atau kelainan tabung saraf. Selama minggu ketiga sampai keempat minggu kehamilan, tabung saraf ditutup, otak dan sumsum tulang belakang terbentuk. Untuk bayi dengan anencephaly, tabung saraf tidak menutup sepenuhnya, membiarkan otak terpapar cairan amnion, yang menyebabkan degenerasi jaringan saraf. Otak bayi dengan anencephaly umumnya kehilangan sebagian tengkorak, serebri dan serebelum, serta membuat mereka buta, tuli, dan tidak dapat memperoleh kesadaran. Bayi dengan kondisi ini biasanya lahir dalam keadaan meninggal meninggal atau hanya bertahan dalam beberapa minggu.

6. Polymelia

Polymelia adalah sindrom di mana orang dilahirkan dengan tungkai bawah dengan jumlah anggota tubuh "berlebih". Anggota tubuh ini sebenarnya memiliki tulang dan darah di dalamnya. Kondisi ini, meski umum pada hewan, sangat jarang terjadi pada manusia. Ada sedikit kasus yang dilaporkan.

Ada klasifikasi untuk polymelia berdasarkan lokasi ekstremitas berlebih . Di cephalomelia, anggota badan ekstra terletak di kepala, sementara di notomelia itu menempel pada tulang belakang, di torakomelia itu menempel pada toraks, dan di pyromelia anggota badan tambahan menempel pada panggul. Polymelia jenis apapun bisa disebabkan oleh thalidomide atau obat hormon.

Sebenarnya kondisi ini dapat dideteksi sejak empat atau lima minggu saat embrio berkembang. Kondisi ini dapat diatasi melalui yaa.. lumayan mahal yaitu pembedahan.

5. Progeria

Progeria menyebabkan penuaan pada anak-anak dan ditandai oleh karakteristik fisik tertentu. Seringkali orang dengan progeria memiliki mata yang menonjol, dagu kecil, hidung kecil, dan telinga yang besar. Mereka juga cenderung memiliki masalah kulit, tulang dan jantung yang terlihat lebih tua, dan hilangnya lemak di bawah kulit. Progeria tidak mempengaruhi kemampuan motorik atau kecerdasan.

Diperkirakan 1 dari 4-8 juta bayi menderita progeria. Lagi-lagi tidak ada obat untuk progeria, hanya ada perawatan untuk meminimalisir gejala. Olahraga dan diet dapat membantu kelainan lipid, serta alas sepatu untuk kenyamanan tambahan saat berjalan. Beberapa perawatan jantung direkomendasikan, Nitrogliserin diresepkan. Terapi bisa membantu sendi juga. Penggunaan tabir surya disarankan untuk menghindari kondisi kulit.

4. Proteus

Proteus adalah kondisi berlebih yang jarang terjadi yang mempengaruhi tulang, kulit, organ, dan jaringan lainnya. Dalam kasus tertentu, penderita proteus memiliki cacat intelektual atau rentan terhadap kejang. Orang-orang ini lebih sering memiliki ciri fisik tertentu seperti wajah yang panjang, sudut luar mata yang mengarah ke bawah, dan lubang hidung yang lebar.

Proteus juga dapat menyebabkan tumor seperti sistadenoma ovarium bilateral, adenoma monomorfik, meningioma, atau tumor dan kista di mata. Organ besar yang tidak normal dapat menyebabkan kelainan ginjal atau urin.Proteus bukan penyakit warisan, juga tidak terpengaruh oleh lingkungan.

3. Sirenomelia

Sirenomelia biasa direpresentasikan sebagai putri duyung. Sindrom ini dimulai saat bayi lahir dengan satu tungkai bawah. Sirenomelia diduga multifaktorial, artinya faktor genetika dan lingkungan berkontribusi terhadap kondisi tersebut.

Sirenomelia sangat jarang terjadi, dengan "hanya" 300 kasus yang dilaporkan dalam literatur. Dari jumlah tersebut 15%-nya adalah sepasang kembar identik, dan 22% dilahirkan dengan ibu dengan diabetes. Diperkirakan sirenomelia hadir sekitar 1 dari 60.000 sampai 100.000 kelahiran. Telah dilaporkan di semua etnis, dan lebih sering terjadi pada pria, dengan rasio sekitar 2,7: 1 (Pria:Wanita). Sebagian besar dengan sirenomelia meninggal saat bayi, tapi tetap kondisi ini dapat diatasi dengan operasi rekonstruktif.

2. Cyclopia

Cyclopia didiagnosis saat seseorang dilahirkan dengan satu mata sentral atau dua mata tak terbagi. Seringkali, mereka tidak memiliki hidung tapi akan memiliki struktur serupa di atas mata mereka, sebagai gantinya. Itu terjadi hanya dalam 1 dari 100.000 orang. Sebagian besar bayi dengan kasus Cyclopia lahir dalam keadaan meninggal. Mereka yang terlahir hidup, meninggal segera setelah kelahiran, karena Cyclopia dan kondisi yang benar-benar fatal.

1. Polycephaly

Polycephaly adalah kasus kembar siam yang parah, yang hanya terjadi secara sporadis dalam 1 dari 50.000 sampai 200.000 kehamilan. Umumnya, mereka dianggap dua orang, tapi biasanya mereka berbagi organ utama, dan masing-masing memiliki kontrol hanya separuh dari anggota badan. Pada manusia, orang-orang polikfalik bisa memiliki koordinasi yang cukup untuk berjalan, berlari, dan bahkan menyetir. Pembedahan untuk mengangkat kepala parasit tampaknya tidak efektif untuk mengatsi kondisi ini.

Tweet

Sign up here with your email address to receive updates from this blog in your inbox.